La constante patologización del TEA

 

Introducción

A inicios de diciembre, un grupo de científicos en España publicó en la revista científica Nature un artículo en el que identificaron un segmento de una proteína específica a las neuronas que parece estar relacionado con más de 200 genes asociados con el trastorno del espectro autista (TEA). Los investigadores esperan que a través de este segmento se puedan desarrollar terapias o medicamentos que puedan revertir los rasgos del autismo.

El estudio ha sido bastante publicitado, y sin duda resulta bastante interesante. Sin embargo, ha generado un intenso debate en las redes sociales por parte de la comunidad autista, quien denuncia limitaciones en el enfoque y metodología del estudio, y en que en las entrevistas los autores parecen perpetuar la visión de que el autismo es otra enfermedad que necesita ser erradicada. Y por desgracia, la conversación en redes se ha visto muy viciada por comentarios de personas que defienden una concepción bastante patológica y condescendiente del TEA.

Entender bien esta discusión requiere no sólo revisar detenidamente el mencionado estudio, sino también explicar si el alcance de sus resultados es tan amplio como lo están vendiendo y, sobre todo, cuál es el problema del discurso que ha brotado a su alrededor. Para esta entrada tendré que ser sincero con varias cosas, así que podría ser espinoso tanto para los del discurso de la “cura” como para algunos activistas, pero es importante para dar al menos una perspectiva desde el punto de una persona autista. Por lo mismo, aunque los comentarios científicos sí parten de una base objetiva, recuerden que no busco representar a la comunidad autista en general, sólo ofrecer un contrapunto al discurso actual.

¿De qué se trata realmente el estudio?

El artículo, publicado con el nombre “Mis-splicing of a neuronal microexon promotes CPEB4 aggregation in ASD” (Empalme erróneo de una microexona neuronal promueve la agregación de CPEB4 en TEA), fue un esfuerzo de 19 científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB), capitaneados por el bioquímico Raúl Méndez y el biofísico Xavier Salvatella. El enfoque del estudio fue un segmento del gen de CPEB4, una proteína de unión de ARN que trabaja en el transporte y localización de ARNm, y es importante en división celular y desarrollo neural.

El equipo reportó previamente que en individuos con TEA y esquizofrenia existe menos presencia de un segmento de 24 nucleótidos (una microexona) en CPEB4 que codifican ocho aminoácidos, y que se relaciona con más de 200 genes que se han asociado en desregulación con el autismo. En presencia de la microexona, las proteínas de CPEB4 forman condensados que se disuelven tras la despolarización neuronal, pero lo que el presente estudio encontró, usando un ratón transgénico como modelo, es que, en ausencia del mencionado segmento, las proteínas forman condensados sólidos que persisten y se acumulan en el tejido neuronal, tanto en neuronas ex vivo como en tejido neuronal in vivo de los ratones.

El hallazgo resulta importante, en palabras de los científicos involucrados, para encontrar potenciales aplicaciones médicas en el tratamiento del autismo, puesto que la microexona puede servir como una diana terapéutica para manejar los muchos genes asociados. De acuerdo con Méndez, al entender el papel de los ocho aminoácidos en CPEB4 es posible, en un futuro cercano, desarrollar formas de revertir los efectos del TEA incluso en personas adultas. Así mismo, según Ana Kostic, bióloga vinculada al Seaver Autism Center para Investigación y Desarrollo, y quien no hizo parte del proyecto, la identificación del segmento ausente abre la puerta para su manipulación genética, de modo que puedan mejorarse los síntomas asociados con el autismo idiopático.

Las limitaciones y problemas del estudio

Como señala la científica y autista detrás del blog de Substack Autiblog, el alcance del estudio puede estar sobredimensionado, pues cuenta con varias limitaciones en la extrapolación de los datos obtenidos. En primer lugar, porque el enfoque de la investigación es más bioquímico que genético, por lo que, de acuerdo con los propios revisores del estudio, la información no es suficiente para hacer conclusiones alrededor del TEA. Y es que no sólo las condiciones simuladas en los cultivos in vitro del estudio no se corresponden con la complejidad neuronal, sino que además los ratones no son modelos muy representativos del autismo y otras condiciones mentales, ya que es difícil extrapolar ciertas las diferencias neurofisiológicas y conductuales que expresar a la gran complejidad fenotípica presente en un caso de TEA, por ejemplo.

Por otro lado, los autores decidieron enfocarse en el gen de una proteína que no es considerado un típico candidato para el TEA, basados simplemente en que en un previo estudio de 2018, la manipulación experimental del gen alteró el fenotipo de un modelo de ratón. No sólo resulta que la variación más corta de CPEB4 estudiada por el equipo de Barcelona no es realmente exclusiva de personas autistas, sino que además existen genes candidatos que son mejores predictores de la condición, así que llamarlo “crucial en el surgimiento del autismo” es dar mucho por sentado. De acuerdo con Autiblog, es probable que se hayan dedicado a trabajar con CPEB4 por la gran cantidad de genes que controla, por lo que sería mucho más atractivo para un futuro trabajo terapéutico del TEA, pero potencialmente menos preciso si de investigación genética sobre autismo hablamos.

Diagrama de la organización genómica de CPEB4.

Y es que Salvatella ni siquiera se especializa en estudios alrededor del TEA: su enfoque como investigador está más relacionado con el cáncer y otras patologías, desde un enfoque tecnológico y farmacológico. De hecho, como curiosidad –y conflicto de intereses mencionado en el artículo-, es fundador de la empresa Nuage Therapeutics, enfocada en el desarrollo de medicamentos que puedan abordar proteínas desordenadas, como es el caso de CPEB4; otro miembro del estudio es accionista de otra compañía biotecnológica, Peptone. Teniendo en cuenta estos detalles, el estudio parece menos impulsado por comprender mejor la expresión y desarrollo del autismo, y más por desarrollar un fármaco milagroso y bastante atractivo a nivel del mercado financiero, en torno a la promesa de suprimir o incluso curar la condición, usando la proteína como diana farmacéutica. El problema con ello es que se reduce la atención hacia una sola proteína como llave maestra, pero sin analizar y comprender realmente el papel de los genes vinculados a ella en la expresión del TEA, y encima descartando otras proteínas que se consideran de mejor valor predictivo para la condición.

El horrible ambiente en redes sociales

A pesar de las limitaciones en el alcance e interpretación del estudio mencionado, ha sido recibido con cierto júbilo tanto en medios periodísticos como en las redes sociales. Y en estas últimas, como pasa demasiado a menudo cada vez que surge el tema de las neurodivergencias y otras condiciones congénitas, se hicieron frecuentes comentarios capacitistas y degradantes acerca del autismo. Como es usual también, se trata de una mezcla de ignorancia y condescendencia que realmente no ayuda mucho a la comunidad autista.

Están, por ejemplo, aquellos que confunden enfermedad, trastorno o condición, y por lo tanto se refieren a toda cuestión de salud de forma indiferenciada. En ese sentido, desconocen que una condición del desarrollo neurológico, por compleja y difícil que pueda ser para el individuo, no es lo mismo que una enfermedad, y por lo tanto el enfoque hacia “curarla” no tiene mucho sentido. Por lo general se trata de personas que conocen pocas o ninguna persona autista, y si acaso no están ceñidos a estereotipos caducos o concepciones erróneas del TEA, de todos modos consideran que una condición autista es una experiencia de vida inherentemente inferior, así que su reducción o eliminación es vista como algo positivo.

Luego están algunas “madres azules” –término que alude a madres neurotípicas de niños autistas y que, a menudo, contemplan la condición de forma negativa-, que parecen bastante emocionadas con la noticia de una posible cura para sus hijos o, al menos, para futuros niños. No es una reacción extraña, pues algunas de ellas son bastante vocales en que sus hijos –sobre todo cuando tienen altas necesidades de apoyo- son un trabajo constante e incluso una carga, y una cura sería para ellas una forma de reducir su tarea. No pretendo decir que no son sentimientos comprensibles, ni mucho menos decir que, como madres, deberían tener un cariño inmediato por los hijos y todos los aspectos de la crianza. La maternidad no es un asunto sencillo. Pero me temo que eso no deja de ser un lenguaje incluso deshumanizante para con sus propios hijos.

Y si tenemos quejas al respecto del lenguaje que se está usando hacia el autismo, pues esperen porque ya hay réplica al respecto. En una columna de opinión para 20 Minutos, la redactora en jefe Melisa Tuya asegura que muchos de los autistas que no están interesados en un tratamiento para el autismo –por alguna razón omite mencionar que el artículo no habla sólo de un tratamiento, sino de una cura- son “las personas menos afectadas, las que mejor pueden llevar una vida independiente”, ignorando que los autistas con bajas necesidades de apoyo seguimos enfrentando dificultades que complican nuestra integración en la sociedad, mientras comenta confiada que aquellos con más dificultades agradecerían reducir rasgos como “la rigidez, los problemas conductuales, la falta de comprensión del entorno”, lo que de nuevo deja de lado otros mucho más importantes como las disfunciones ejecutivas (dificultades en habilidades cognitivas, conductuales y emocionales del diario vivir), los perfiles de sensibilidad sensorial o la fatiga crónica.

Tuya no parece entender, o lo omite para efectos de su columna, que muchos de los problemas del autismo que menciona tienden más a ser percepciones o efectos de lo poco adecuadas que están las sociedades frente a la neurodivergencia, algo que comentaré más adelante. Asegura que nadie espera que haya una pastilla mágica que cure el autismo, pero esto se contradice tanto con los comentarios que muchos autistas han tenido que leer y enfrentar en redes como, de nuevo, por los de los propios investigadores del estudio sobre CPEB4 y las personas externas citadas. Y el comentario acerca de las pruebas genéticas prenatales para detectar el autismo –algo que ella misma reconoce que es sólo un hipotético- me hace preguntarme si las existencias que busca que se mejoren son las de las personas autistas, o más bien y principalmente las de sus familiares.

Por cierto, no es imposible que se puedan encontrar las causas del TEA. En eso tiene razón. Lo que sucede es que hasta ahora todo apunta a que, al menos en términos genéticos, se trata de una condición poligénica, por lo que la idea de un tratamiento farmacológico no es de momento plausible, y tampoco sería un proceso sencillo o inmediatamente recomendable. Y la realidad es que, como hemos visto, no hay mucho en el reciente estudio que vaya a cambiar eso.

¿Necesitamos una “cura” para el autismo?

La discusión sobre neurodivergencias y otras condiciones innatas nunca es fácil: algunos ni siquiera las consideran discapacidades. Hubo un debate similar en Twitter/X hacia finales de octubre en torno a la interrupción voluntaria del embarazo de niños con síndrome de Down, y en un hilo que escribí reflexionando sobre el tema identifiqué lo que considero tres problemas comunes en estas discusiones: se tienden a enfocar demasiado en la voz de los padres o en personas neurotípicas, no tanto en los propios discapacitados (y sí, muchos se pueden comunicar aunque no sean vocales); a menudo se ignora el papel de los contextos socioculturales y económicos en lo que entendemos como discapacidad, restando el trabajo que deberían tener el entorno y la sociedad en saber ajustarse a las necesidades particulares; y no pocas veces se cae en la eugenesia, pues se habla con frecuencia de que somos una carga para las familias y la sociedad, y siempre es mejor reducir el número de nacimientos de personas con discapacidad, lo que se traduce a reducir a un sector de la población por condiciones biológicas innatas que se consideran “inferiores”. Y hay que ser claro: estos son problemas que corren tanto entre conservadores como entre progresistas, así que en esto no puede achacarse necesariamente a tendencias políticas.

Como he dicho, no me sorprende que a menudo dicha discusión se incline hacia la curación o el deseo de que haya menos autistas, y sí es cierto que no es una condición fácil de vida. Nos comunicamos de forma distinta al de la población neurotípica, y eso dificulta que nos podamos entender, sea de forma verbal o no verbal. Procesamos más estímulos del entorno, y eso puede volverse agotador e incluso doloroso, por lo que a menudo requerimos de un tiempo de “recarga” antes de participar en una actividad importante (dato curioso: escribo esto el 26 de diciembre, luego de tres días en que no he podido avanzar nada por agotamiento físico y mental de las fechas en que nos encontramos). Muchos tenemos también dificultades motrices, lo que puede complicar nuestra autonomía. Tenemos un ritmo distinto para hacer las cosas, por lo que prosperar en un ambiente laboral no es fácil. Estos son rasgos que hacen parte de la forma en la cual interactuamos con el mundo, por lo que sencillamente son imposibles de eliminar. Y para colmo, tenemos que estar enfrentando constantemente la discriminación, sea en forma de burla o condescendencia.

Sin embargo, tal como dije en el hilo mencionado, gran parte de lo que significa la discapacidad es resultado de los contextos socioculturales y económicos en los cuales nos desarrollamos, por lo que podrían resolverse si trabajamos a nivel de adecuar el entorno a nuestras capacidades pero, sobre todo, a nuestras necesidades y requerimientos. De hecho, muchas de esas historias que vemos sobre padres de generaciones anteriores –y no pocos de las actuales- y las dificultades y sacrificios que tuvieron que enfrentar para criar a sus hijos neurodivergentes son el resultado de haber vivido en épocas donde no se comprendían bien las discapacidades neurológicas, así que no se contaba con los conocimientos ni con las herramientas para cuidar y ayudar a un discapacitado a desarrollarse, algo que influyó en la autonomía –o mejor dicho, la ausencia de la misma- en muchos de ellos. Pero curiosamente, cada vez que surgen estos debates en torno al autismo, en vez de buscar formas de mitigar tales problemáticas, termina dándose un mayor énfasis en la idea de revertir o incluso “curar” los rasgos del TEA.

Y no es ajena a nosotros la sensación de cansancio y el deseo ocasional de ser neurotípicos. De nuevo, no pretendo hablar por todos, pero sé que puede pasar con cierta frecuencia entre neurodivergentes, y no hay que sentir vergüenza por ello: es una expresión natural de frustración y hartazgo ante las dificultades del diario vivir en un mundo que no está ajustado para reconocernos. Porque la cuestión es que una condición neurológica no es una enfermedad: es una parte integral de nuestro cerebro, de nuestro propio ser, y moldea no sólo el cómo somos, sino también el cómo nos relacionamos con los otros seres humanos, así como el ambiente que nos rodea. Es algo ineludible a nuestra existencia, y como tal, tenemos el derecho de que se nos reconozca un espacio en el que existir y ser felices dentro de la sociedad, sin exigirnos la supresión o el enmascaramiento.

Pero mientras tanto, el discurso de la supresión, de la “cura” del autismo, es un gesto invalidante, que deja claro que nuestras experiencias de vida no tienen el mismo valor que las de la gente neurotípica, y que a veces ni siquiera basta con compartir la misma sangre para que tus padres te consideren un ser humano completo. Es la noción de que eres poco más que una carga, una fuente de dificultades para tus familiares y para la sociedad; por eso, no es raro que la mayoría de personas que esgrimen el argumento de que el TEA debería curarse son personas neurotípicas, sean madres azules o gente que ni siquiera ha conocido o entendido en su vida a una persona autista. Es la idea capacitista de que si no puedes ajustarte al mundo, entonces no puedes participar en él. Es además una visión un tanto ingenua, pues la condición fuertemente poligénica del TEA y los muchos rasgos asociados a diferentes variables genéticas y estructuras neurológicas hacen que una intervención profunda a nivel de terapia de genes sea más que improbable, incluso si finalmente conociésemos su origen como tal.

¿Se pueden usar estudios como el presentado aquí para desarrollar tratamientos que ayuden a la población autista? Por supuesto. Eso no tendría que ser un tabú. Soy científico: considero que entender el TEA desde sus orígenes biológicos puede ser algo bastante útil. Pero no desde el enfoque patologizante de la “curación”, sino con la visión de que, incluso con sus rasgos particulares, los autistas merecen desarrollarse y hacer parte de la sociedad. La adecuación de esta población no depende únicamente de fármacos y psicoterapias, sino también de que la sociedad tenga en cuenta sus necesidades, que se esfuerce de verdad en su integración. Se requiere abogar por un mayor esfuerzo en desarrollar mejores herramientas para apoyar el crecimiento de los niños y jóvenes autistas, en establecer y fortalecer las redes de apoyo para personas autistas y sus familias, que los padres estén mejor preparados y educados para afirmar a sus hijos, así como en una mejor implementación de acomodaciones a nivel social y laboral. Es un espíritu comunitario el que necesitamos buscar, uno en el que la diversidad de capacidades y desarrollos pueda ser parte. Es eso en lo que deberíamos esforzarnos en trabajar, no en una cura fantasiosa e irrespetuosa.

Conclusiones

Reitero que lo comentado aquí es, sobre todo, mi opinión particular, y no pretendo hablar por todos los autistas que hay allí afuera, mucho menos por toda la comunidad neurodivergente. Me interesa manifestar mis inquietudes ante una serie de actitudes que veo con demasiada frecuencia acerca de la comunidad neurodivergente en general, y hacia la población autista en general. Creo que podemos hacerlo mejor como sociedad, y definitivamente necesitamos hacerlo mejor.

Mientras tanto, tenemos que mantenernos cuidadosos y críticos, tanto con estudios que manifiestan resultados que van más allá de sus hallazgos, como de aquellos medios y personajes que los exageran incluso más. Y por supuesto, exigir también el respeto por nuestras condiciones y experiencias de vida, que después de todo, son parte de la diversidad del ser humano. Debemos enfocarnos en integrarnos, no en suprimirnos.

Confío y deseo a todos los lectores un gran fin de año, y que este 2025 venga con muchos éxitos y alegrías para todos.

 

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